Camzyos® (Mavacamten) ist ein kardialer Myosin-Inhibitor, der 2023 zur Behandlung der hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (NYHA-Klasse II-III, HOCM) bei Erwachsenen zugelassen und bereits in die Therapie-Leitlinien der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie aufgenommen wurde [Arbelo et al. 2023].
Bei Patienten, für die eine Therapie mit Mavacamten geplant wird, ist es obligat, eine Genotypisierung des Cytochrom P450 Gens CYP2C19 zur Bestimmung der richtigen Wirkstoffdosis durchzuführen (weiterführende Informationen sind beim Hersteller abrufbar: Bristol Myers Squibb). Seit 01.01.2024 besteht die Möglichkeit, diese humangenetische Untersuchung (Bestimmung des Metabolisierungsstatus der Allele CYP2C19*2 und CYP2C19*3) auch für Kassenpatienten durchzuführen.
Bei Patienten mit dem CYP2C19-Phänotyp „langsamer Metabolisierer“ können bei einer Therapie mit Camzyos® erhöhte Mavacamten-Expositionen (bis zu 3-fach) auftreten, was im Vergleich zu „normalen Metabolisierern“ letztlich zu einem erhöhten Risiko einer systolischen Dysfunktion führen kann. In einem solchen Fall sollte die Dosis angepasst werden (s.a. Beipackzettel Camzyos®).
- Anforderung: Genetik CYP2C19 vor Camzyos® (Mavacamten)
- Probenmaterial: 2 ml EDTA-Blut, schriftliche Einwilligung zur humangenetischen Untersuchung
Referenz: Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR et al. 2023 Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur heart J 2023; 44(37): 3503-26.