Humangenetische Diagnostik

 

Das Wissen um die genetischen Grundlagen von Erkrankungen wächst stetig. Dies eröffnet vielfältige neue Möglichkeiten der humangenetischen Untersuchung mit diagnostischer, prädiktiver und auch pränataler Ausrichtung.

  • Molekulargenetische Diagnostik (z.B.: ApoE, a1-Antitrypsin, Hämochromatose, HLA-B27, HLA-DQ8) hereditäres Thrombophilierisiko (Faktor-V-Leiden, Faktor II, PAI1), HLA-assoziierte Erkrankungen, IL28B, Laktoseintoleranz, MTHFR)

Gemäß den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) ist vor der Durchführung einer diagnostischen oder prädiktiven genetischen Analyse eine ausführliche Aufklärung über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung sowie eine schriftliche Einwilligung des Patienten erforderlich.

Irinotecan: Neue Leistung zur UGT1A1-Genotypisierung vor Darmkrebstherapie
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Das Bundesministerium für Arzneimittel und Medizinprodukte empfiehlt vor Beginn einer systemischen Therapie mit irinotecanhaltigen Arzneimitteln bei Patienten mit fortgeschrittenem/metastas...

Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) auf Trisomien ab Juli Kassenleistung
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Ab 01. Juli wird der o.g. NIPT Kassenleistung in begründeten Einzelfällen (sonograph. Hinweise auf Trisomie bzw. unzumutbare Belastung durch Ungewissheit der Schwangeren). Abrechnung über...

Fetaler Rhesusfaktor ab Juli Kassenleistung
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Die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors wird ab 01.07.2021 als Kassenleistung in den EBM aufgenommen. Dieses Angebot soll künftig jeder RhD-negativen Schwangeren mit einer Einlingsschwange...

Molekulare Parodontosediagnostik: Nachweis von 5 bzw. 12 Markerkeimen sowie endogener genetischer Risikofaktoren
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Für die Diagnostik und Therapiekontrolle der Parodontitis bieten wir Ihnen seit einigen Jahren einen hochsensitiven und spezifischen molekulargenetischen Test an, der sowohl Markerkeime, als ...