Triple-Diagnostik (kombiniertes Sreening mit PAPP-A)

Analysenverzeichnis
Parameter
MaterialAbnahmehinweise

für PAPP-A: 0,5 ml Serum

für AFP, ßHCG und uE3: 1 ml Serum

Blutentnahme für PAPP-A:

  • 1.Trimenon: zwischen 9+0 bis 13+6 (optimal 10+0 bis 12+6) abgeschlossener SSW

Blutentnahme für AFP, ßHCG (und μE3 – falls herkömmlicher Triple-Test erwünscht):

  • 2.Trimenon: zwischen 14+0 und 17+6 (in Ausnahmen bis maximal 19+6) abgeschlossener SSW.

Bitte unbedingt vor der Untersuchung BEGLEITSCHEIN im Labor anfordern!

Referenzbereich

siehe gesonderter Befundbericht

Methode

PAPP-A: TRACE
AFP: CLIA
β-HCG: ECLIA
E3: Fremdversand

Hinweise

Beschreibung:
  • Beim kombinierten Screening handelt es sich um eine neue Untersuchungsmethode zur Risikoabschätzung für Neuralrohrdefekte (Spina bifida), Anenzephalie, Bauchwanddefekte und fetale Chromosomenaberrationen (Trisomie 18 = Edwards-Syndrom, Trisomie 21 = Down-Syndrom). Die Methode vereinigt Vorteile und vermeidet Nachteile bisher bekannter Verfahren und führt neben einer Erhöhung der Detektion (>85%) vor allem zu einer deutlichen Reduktion falsch-positiver Screening-Ergebnisse (<3%). Sie erfordert eine Blutuntersuchung im 1. und eine weitere im 2. Trimenon. Die Risikoberechnung erfolgt anschließend an Hand beider Untersuchungsresultate. 
 
  • Die Berechnung der MoM-Werte und des Risikos erfolgt mit dem EDV-Programm "ARGUS" des Institutes für Humangenetik der Uni Göttingen.
 
Messparameter:
  • 1. Trimenon: Pregnancy Associated Plasma Protein-A (Schwangerschaft)
  • 2. Trimenon: Alpha-1-Fetoprotein (Schwangerschaft), Humanes Beta-Choriongonadotropin (Schwangerschaft) sowie Estriol, unkonjugiertes (Schwangerschaft) falls die Untersuchung erst ab 2.Trimester angefordert wird. In diesem Fall erfogt die Risikoermittlung als klassischer Triple-Test mit niedrigerer Sensitivität (< 65%) bei erhöhter falsch-positv-Rate (6-7%).
 
Notwendige Angaben:
  • Scheitel-Steiß-Länge (SSL) im Bereich zwischen 2 und 69 mm oder in Ausnahmefällen vollendete SSW + Tage nach ihren Angaben; falls die Untersuchung im 2.Trimenon angefordert wird, bitte anstelle SSL Biparietal-Durchmesser (BPD) im Bereich zwischen 29 und 51 mm angeben.

  • Alter
  • Gewicht
  • Anzahl der Feten
 
  • Anzahl der täglich gerauchten Zigaretten
 
  • Rhesus-Faktor (nur bei uE3-Anforderung)
 
Sonstiges:
  • Sie erhalten mit dem Befund für des 1.Trimenon vom Labor ein Mitteilung über den optimalen Zeitraum der Folgeuntersuchung sowie ein Informationsblatt für die werdende Mutti.
  • Zur ständigen Präzisierung unserer Median- und Cut-Off-Werte teilen Sie uns bitte den Ausgang von Risiko-, Mehrlings- oder Schwangerschaften mit Chromosomenanomalien mit.
 

Klinische Bedeutung, Indikation

Bewertung (erhöhtes Risiko):
  •  Neuralrohr-/Bauchwanddefekte:
    • AFP: > 2,5 MoM (bei 2 Feten > 4,0 MoM)
  • Geminischwangerschaft:
    • AFP: 2,5 - 4,0 MoM
  • Abortgefahr:
    • AFP: < 1,0 MoM
    • β-HCG: < 1,0 MoM
    • Östriol: < 1,0 MoM
  • Trisomie 21:
    • PAPP-A: < 0,25 MoM
    • AFP: < 0,5 MoM
    • β-HCG: 0,25 - 3,5 MoM
    • Östriol: < 0,5 MoM
    • Entscheidungsgrenze: < 1:370 (Altersrisiko einer 35-jährigen Frau)
  • Trisomie 18:
    • PAPP-A: < 0,10 MoM
    • Östriol: < 0,25 MoM
 

Diagnostische Hinweise:
  • Bei den im Befund angegebenen Risiken handelt es sich um statistische Wahrscheinlichkeiten und nicht um eine direkte Diagnose des Kindes. Ein normaler AFP-Wert und ein niedriges Risiko schließen einen Neuralrohrdefekt (ND), Trisomie 18 und 21 des Feten nicht aus. Alle weiteren Indikationen zur Pränataldiagnostik bleiben bestehen.
  • Vor einer weiterführenden Diagnostik (hochauflösende Ultraschalluntersuchung der kindlichen Wirbelsäule und Bauchwand, Fruchtwasser-AFP- oder -Acetycholinesterase-Bestimmung, pränatale Chromosomenanalyse) sollte eine genetische Beratung (vorausgegangene Schwangerschaft mit ND/ Chromosomenanomalie, DS in der Familie) erfolgen.
  • Die Nachteile des integrierten Screenings bestehen in der zweifachen Probenabnahme und in der gegenüber dem Ersttrimester-Screening späteren Befundmitteilung an die Patientin. Andererseits werden Schwangerschaften, die nach Ersttrimester-Screening oft noch als „auffällig“ befundet werden und zwischenzeitig in einem chromosomal bedingten Spontanabort enden, durch das integrierte Screening nicht mehr zusätzlich erfasst.
  • Insgesamt stehen die als Nachteile genannte zweifache Probennahme und spätere Befundmitteilung jedoch in keinem Verhältnis zu der deutlichen Reduktion an invasiven Eingriffen und der damit verbundenen Reduktion eingriffsbedingter Aborte. Sind dieser Aspekt und eine möglichst hohe Detektionsrate für die Entscheidungsfindung einer Schwangeren relevant, so spricht dies für die Durchführung eines integrierten Screenings.
 

Stand vom: 28.08.2017