Apolipoprotein E (Genotypisierung)

Analysenverzeichnis
Parameter
Nicht akkreditierter Parameter.
MaterialAbnahmehinweise

1 ml EDTA-Blut oder

1 ml Citratblut oder

1 ml Heparinblut

 

  • Achtung: Einverständniserklärung § des Patienten erforderlich
  • Serum ist ungeeignet
  • Medikationen mit Nukleinsäurebasenanaloga oder Zytostatika bitte angeben.
Referenzbereich

E3/E3 (Wildtypallel doppelt vorhanden, APE112 und APE158)

Methode

Molekularbiologischer Nachweis (PCR)

Bestimmung der Allele E2, E3, E4

Hinweise

Beschreibung:
  • Das vom APOE-Gen codierte Apolipoprotein E (Apo E) wird hauptsächlich in der Leber synthetisiert. Es besteht ein genetischer Polymorphismus mit drei Allelen, ApoE2: 8,9%, ApoE3: 76,0% und ApoE4: 15,1%.
  • E2-tragende VLDL und Remnants werden nicht am LDL-Rezeptor gebunden und nur langsam über einen hepatischen Stoffwechselweg (Scavenger-Rezeptor) aus der Zirkulation entfernt. Atherogenes Risiko entsteht durch Lipidperoxidation auf Grund der längeren Verweildauer der Partikel im Blut.
  • E4-tragende Partikel binden dagegen stärker am LDL-Rezeptor, was zu einer Überladung der Peripherie mit Cholesterol und Triglyceriden und auf diesem Weg zu einem atherogenen Risiko führt.
 
Ergänzende Untersuchungen:
  • Quantifizierung des Proteins
  • Apolipoprotein B (Genotypisierung), Cholesterolester-Transfer-Protein (Genotypisierung)
  • Familienprofil
  • siehe auch Arteriosklerosemarker
 

Klinische Bedeutung, Indikation

Indikation:
  • Nachweis einer familiäre Dyslipoproteinämie Typ III ("broad-beta-band-disease"),bei Serum-Chholesterin > 10,4 mmol/l und Triglyceriden > 4,0 mmol/l bei tuberösen und tuberoeruptiven Xanthomen bzw. Palmar-Xanthomen, vorzeitiger Artherosklerose (siehe Lipoproteine) oder bei Verdacht auf Late-onset-Alzheimer-Demenz 

 
Diagnostische Hinweise:
  • Die Vererbung der ApoE-Allele ist autosomal kodominant.
  • Etwa 90% der Patienten mit Typ III-Hyperlipoproteinämie sind homozygot für das E2-Allel, jedoch nur 5% der Personen mit diesem Genotyp entwickeln die Hyperlipoproteinämie Typ III.
  • Bei homozygotem und heterozygotem E3-Genotyp besteht ein normales Arteriosklerose-Risiko.
  • Das Allel Apo E4 ist mit einer Hypercholesterolämie und erhöhtem LDL-Cholesterol assoziiert und somit potentiell atherogen.
  • E4-haltige Partikel (bes. Homozygotie) werden mit erhöhter Frequenz bei Alzheimer-Patienten beobachtet. Ob sie ursächlich an der Entstehung der Erkrankung oder nur verstärkend durch Bindung an Amyloid B bzw. Nicht-Bindung an das Tau-Protein beteiligt sind, ist noch nicht völlig geklärt
  • § Für diese Untersuchung ist die Einverständniserklärung des Patienten oder dessen gesetzlicher Vertretung gemäß Gen-Diagnostik-Gesetz (GenDG) vom 01.02.2010 erforderlich.
 

Stand vom: 15.10.2012